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全自動核酸質(zhì)譜檢測系統(tǒng)在醫(yī)學(xué)臨床診斷方面的應(yīng)用
全自動核酸質(zhì)譜檢測系統(tǒng)是樣品分析物與芯片基質(zhì)（硅化合物）共價結(jié)合形成結(jié)晶后在質(zhì)譜儀的真空腔中經(jīng)高能激光激發(fā)，核酸分子解吸附為單電荷離子；在電場中離子飛行時間與離子的質(zhì)量成反比相關(guān)，通過檢測解吸的核酸分子在真空腔中飛行的時間從而計算獲得樣品分析物的準(zhǔn)確分子量，進(jìn)而得到分析物的基因型信息。該平臺使用的是垂直飛行模式。
全自動核酸質(zhì)譜檢測系統(tǒng)的主要原理是利用已知菌種建立數(shù)據(jù)庫，通過質(zhì)譜檢測獲得細(xì)菌核糖體蛋白的指紋圖譜，將其與數(shù)據(jù)庫中的參考圖譜比對后得到鑒定結(jié)果。
質(zhì)譜分析在醫(yī)學(xué)臨床診斷和研究方面變得非常普遍，我們可能經(jīng)常會聽到用XX質(zhì)譜分析在臨床檢驗?zāi)撤N遺傳代謝性疾病，提及質(zhì)譜我們一般都會想到氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用、串聯(lián)質(zhì)譜、遺傳代謝病、代謝組學(xué)（有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸等）等。
在基質(zhì)輔助下使結(jié)合后的分子發(fā)生電離，產(chǎn)生的離子在電場作用下加速通過飛行管道，它們的質(zhì)量和所帶電荷可以影響其飛行時間，因此，根據(jù)它們到達(dá)檢測器飛行時間的不同對待檢測物進(jìn)行分離。
PCR技術(shù)、測序和基因芯片，他們的主要區(qū)別在于。PCR，包括其它qPDR、dPCR以及LAMP、RPA等是利用酶進(jìn)行核酸分子的擴(kuò)增從而達(dá)到檢測這個分子的目的，不同技術(shù)在于信號讀取和反應(yīng)條件不同，應(yīng)用范圍也有所差異。
測序，包括一代，二代NGS，nanopore等是利用某種技術(shù)，把核酸分子的序列給測出來，從而得到基因的序列信息?；蛐酒?，是基于核酸分子鏈之間的互補關(guān)系去大規(guī)模的篩選出我們想得到的基因信息。
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