基因融合(gene fusion)是指由于某種機制(如基因組變異)使得兩個不同基因的部分序列或全部序列融合到一起,形成了一個新的基因。

融合基因是由染色體重排而產(chǎn)生的,包括染色體的易位,插入,顛倒,缺失(非平衡重排)。
● Chromosomal Translocation,染色體易位。如上圖A中1號和2號染色體上的兩片段發(fā)生交叉互換,導致1號染色體上的淺綠色基因與2號染色體上的橘黃色基因融合到一起;
● Interstitial deletion,中間缺失。如上圖中,3號染色體上的橘黃色基因和淺綠色基因之間的區(qū)段發(fā)生缺失(deletion),最終導致這兩個基因融合到了一起;
● Chromosomal Inversion,染色體倒位。如4號染色體上的橘黃色基因到墨綠色基因之間的片段發(fā)生倒位,最終導致橘黃色基因和淺綠色基因融合到了一起。
融合基因檢測方法
精準的腫瘤靶向治療依賴于精準的融合基因檢測,目前主要檢測方法包括熒光原位雜交(FISH)、聚合酶鏈反應(PCR)、免疫組化(IHC)和高通量測序(NGS)等幾種方法。從DNA、RNA和蛋白質(zhì)等水平進行檢測,這幾種檢測方法優(yōu)劣并存,往往需要結(jié)合多種檢測方式,進行綜合判斷。幾種檢測方法優(yōu)缺點如下表所示:

融合基因診斷標準品
為保證基因檢測的準確性,我們可以提供二百多種融合基因診斷標準品,有多種形式gDNA、cDNA、RNA、FFPE等,滿足不同的實驗需求,可以為各類診斷試劑盒提供參考,比如PCR、NGS、IHC等等,滿足定性定量的需求。
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