近年來(lái)，科學(xué)家們已明確指出出現(xiàn)的基因突變（即新生突變）導(dǎo)致大約三分之一的自閉癥譜系障礙（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一項(xiàng)新的研究中，來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)圣地亞哥分校等研究機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一類新的罪魁禍?zhǔn)祝悍蔷幋aDNA區(qū)域中發(fā)生的罕見(jiàn)的遺傳性變異，它們可能解釋著余下風(fēng)險(xiǎn)因素（即除新生突變之外的風(fēng)險(xiǎn)因素）中的一些。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2018年4月20日的Science期刊上，論文標(biāo)題為“Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism”。 

這些新發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)因素與已知的自閉癥遺傳原因有兩種重要的不同之處。首先，這些遺傳性變異并不直接改變基因，而是破壞打開(kāi)和關(guān)閉基因的DNA控制元件，即順式調(diào)控元件（cis-regulatory element, CRE）。其次，這些遺傳性變異不是作為自閉癥兒童的新突變發(fā)生的，而是從他們的父母遺傳下來(lái)的。

為了研究ASD患者基因組中剩下的98％的DNA序列，Sebat和他的同事們分析了來(lái)自2600個(gè)家庭的9274名受試者的完整基因組。在圣地亞哥的人類長(zhǎng)壽公司（Human Longevity Inc.）和Illumina公司測(cè)序了一千名受試者的基因組序列，并在加州大學(xué)圣地亞哥分校的圣地亞哥超級(jí)計(jì)算中心分析了這些被測(cè)序出的DNA序列。這些數(shù)據(jù)隨后與來(lái)自Simons Simplex Collection自閉癥數(shù)據(jù)庫(kù)和Autism Speaks MSSNG全基因組測(cè)序項(xiàng)目（Autism Speaks MSSNG Whole Genome Sequencing Project）的其他大型研究相結(jié)合在一起。

這些研究人員隨后分析了結(jié)構(gòu)變異（structural variant, SV）：缺失的或重復(fù)的DNA片段，這些片段的缺失或重復(fù)破壞了基因的順式調(diào)控元件（CRE），因而這些結(jié)構(gòu)變異被稱作CRE-SV。這些研究人員從完整的家族基因組中發(fā)現(xiàn)從父母中遺傳的CRE-SV也會(huì)促進(jìn)ASD產(chǎn)生。