《奇跡男孩》中大家對那個海報中天生面部缺陷的10歲小男孩印象深刻吧!他每天帶著宇航員頭盔,不讓任何人看見他的臉,初進(jìn)學(xué)校的奧吉因?yàn)樽约旱拈L相受到同學(xué)們的嘲笑和欺負(fù),但是在父親,母親,姐姐、老師以及好友的幫助下,他終找到了自信,并用自己的行動改變了其他人的看法, 父母的愛使得他創(chuàng)造了征服厄運(yùn)、擁抱幸福的奇跡。
我們這里談的是天生面部缺陷,很多顱面缺陷是由“管家”基因發(fā)生的突變引起的,其中管家基因是細(xì)胞中的基本功能(如蛋白合成,DNA復(fù)制)所必需的。在一篇《A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans》的報道中,研究者鑒別出PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, COL17A1五個基因,其中三個基因與顱面部的發(fā)育和疾病有關(guān)。而錯誤的甲基化模式會引起Rett綜合癥(神經(jīng)性系統(tǒng)疾?。?,ICF綜合癥(常染色體隱性遺傳病),脆性染色體綜合癥,腫瘤,系統(tǒng)性紅斑狼瘡,哮喘,白血病,心血管病等。
那么什么是DNA甲基化呢? DNA甲基化(DNA methylation)是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶(DNMT)催化下,以S-腺苷甲硫氨酸為甲基供體,將活性甲基轉(zhuǎn)移至DNA鏈中特定堿基上的化學(xué)修飾過程。哺乳動物基因組中,DNA甲基化多發(fā)生在CpG二核苷酸中的胞嘧啶的5位碳原子。DNA甲基化是一種表觀(epigenetic)修飾,它在不改變DNA序列的情況下,對個體的生長、發(fā)育、基因表達(dá)模式以及基因組的穩(wěn)定性起到重要的調(diào)控作用,并且這種修飾在發(fā)育和細(xì)胞增殖的過程中是可以穩(wěn)定傳遞的。所以無論是用于疾病診斷,還是治療疾病,DNA的甲基化研究所受到的關(guān)注度越來越高。我們看看DNAPac RP高分辨率分析CpG二核苷酸中的胞嘧啶的譜圖。
數(shù)據(jù)是不是很呢, 兩者*達(dá)到了基線分離。對于核苷酸藥物的分離,我們不止只有這一個方案,對于核苷酸分析我們還有一個成熟的方案。
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