基因檢測(cè)在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用整理

基因檢測(cè)有什么用途？ 大體上可以概況為以下五類：

1)  輔助臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似，臨床上很難進(jìn)行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測(cè)，在基因?qū)用嬲业街虏≡?，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

2)  指導(dǎo)治療：治療的效果與很多因素相關(guān)，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測(cè)可以幫助實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療，提高療效，減少不良反應(yīng)的發(fā)生。

3)  攜帶者篩查：常見的是唐氏綜合征的篩查。此外，針對(duì)具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳?。┘易迨返母呶Ｈ巳哼M(jìn)行相關(guān)致病基因的篩查，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進(jìn)而分析后代患病的風(fēng)險(xiǎn)，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

4)  指導(dǎo)生育：基因檢測(cè)結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進(jìn)行生育指導(dǎo)。通過產(chǎn)前診斷（自然懷孕后進(jìn)行）或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術(shù)幫助生育健康的寶寶。

5)  為造血干細(xì)胞移植提供的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療時(shí)必須進(jìn)行HLA分型，評(píng)估移植后排斥反應(yīng)的發(fā)生率。