【新品發(fā)布】血液系統(tǒng)惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品-27基因-38位點(diǎn)

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Fig 1. 常見血液系統(tǒng)惡性腫瘤分類及其相關(guān)的基因位點(diǎn)

為感謝大家對(duì)科佰生物的信任與支持，特推出“新品試用"活動(dòng)，10個(gè)名額，先到先得，歡迎小伙伴們積極申請(qǐng)?jiān)囉醚b，申請(qǐng)方式見文末。

Panel相關(guān)基因

這是一款多基因多位點(diǎn)的panel標(biāo)準(zhǔn)品，混樣所使用的原料基本都是源于血液系統(tǒng)相關(guān)腫瘤樣本?？瓢凵飳?duì)其中27個(gè)基因相關(guān)的38個(gè)位點(diǎn)，全部開發(fā)了數(shù)字PCR（ddPCR）檢測(cè)體系，精確定標(biāo)對(duì)應(yīng)的突變頻率或者拷貝數(shù)變異數(shù)值。而且絕大部分突變，體現(xiàn)病理學(xué)意義的。

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表1. 血液系統(tǒng)惡性腫瘤panel相關(guān)的27個(gè)基因

這個(gè)panel標(biāo)準(zhǔn)中包含很多血液系統(tǒng)惡性腫瘤相關(guān)的突變位點(diǎn)，其中有38個(gè)位點(diǎn)是經(jīng)過ddPCR驗(yàn)證的，包含18個(gè)SNV（其中又分為錯(cuò)義、無(wú)義等），15個(gè)INDEL（大多數(shù)為重復(fù)堿基的插入和缺失），4個(gè)DNA重排，1個(gè)拷貝數(shù)變異。

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Fig 2. 38個(gè)位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的突變類型

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Fig 3. SNV突變子類

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Fig 4. INDEL突變子類

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Fig 5. DNA重排突變子類

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Fig 6. CNV突變子類

突變頻率在5%附近，可以用于進(jìn)一步的稀釋，作為L(zhǎng)OD參考品，MRD參考品等。

對(duì)應(yīng)的臨床病例分級(jí)主要為Uncertain Significance、Likely Pathogenic、Pathogenic，按照ClinVar注釋（部分未被ClinVar注釋的參考其他數(shù)據(jù)庫(kù)），包含12個(gè)Uncertain Significance，3個(gè)Likely Pathogenic和23個(gè)Pathogenic。

詳細(xì)突變數(shù)據(jù)如下：↓↓↓

（點(diǎn)擊此處即可查看完整版：Panel-Ref® Hematologic Malignancies Cocktail Reference Standard CBP90039）

表2 藍(lán)色新.jpg

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