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    糖原累積癥是一種影響著機(jī)體加工處理糖類(lèi)及儲(chǔ)存能量的代謝性疾病，其癥狀通常出現(xiàn)在個(gè)體患病的頭幾年，而糖原累積癥通常會(huì)伴隨肝臟和肌肉的疾?。?strong>葡萄糖加工儲(chǔ)存的故障存在許多不同的原因，而且很難被診斷出；如今來(lái)自密蘇里大學(xué)的研究者通過(guò)研究揭示了引起人類(lèi)機(jī)體相關(guān)障礙的異常酶類(lèi)的效應(yīng)，該研究或可幫助病人進(jìn)行診斷并且開(kāi)發(fā)治療糖原累積癥的新型靶向療法，相關(guān)研究刊登于雜志Journal of Biological Chemistry上。

    該研究研究揭示了一種名為葡萄糖磷酸變位酶1（PGM1）缺失的新型遺傳代謝障礙，其和我們研究的人類(lèi)機(jī)體中的酶類(lèi)相同，這篇研究中闡明了人類(lèi)機(jī)體障礙的多重效應(yīng)及引起障礙的酶類(lèi)的特性，這種障礙非常罕見(jiàn)，起初僅在21位病人中發(fā)現(xiàn)，但是由于遺傳檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展慢慢地這種障礙被發(fā)現(xiàn)的越來(lái)越多。

    PGM1缺失通常會(huì)在幼年或青春期時(shí)影響個(gè)體的健康，通常引發(fā)低血糖癥、肌肉疾病、激素水平異常及心臟問(wèn)題，許多病人表現(xiàn)出鍛煉不耐受，此前由于這種狀況并未被診斷出，因此有時(shí)會(huì)引發(fā)個(gè)體早夭。

    研究人員在細(xì)菌中研究了和PGM1相似的酶類(lèi)，該酶類(lèi)在糖類(lèi)代謝過(guò)程中扮演著重要角色，而且其正如遺傳性疾病患者機(jī)體中所參與的蛋白一樣執(zhí)行著相同的化學(xué)反應(yīng)；Beamer表示，利用發(fā)表在NEJM上的那篇研究論文中信息，我們?cè)跈z測(cè)管中重現(xiàn)了突變蛋白引發(fā)障礙的場(chǎng)景，并且進(jìn)行了詳細(xì)的生化分析；本文研究也是系統(tǒng)性地闡明引發(fā)人類(lèi)代謝障礙的突變蛋白。

    目前早期研究結(jié)果非常有意義，如果后期研究成功，那么研究人員對(duì)細(xì)菌細(xì)胞中酶類(lèi)的研究或許就可以應(yīng)用于人類(lèi)疾病的研究中，來(lái)幫助開(kāi)發(fā)人類(lèi)遺傳疾病的篩查技術(shù)及針對(duì)糖原累積癥新型靶向療法。