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除了衰老，阿爾茨海默癥另一個主要風險因素是遺傳學上的：即ApoE基因的突變。該基因編碼的蛋白質負責一項重要的工作，運輸膽固醇進入細胞，而膽固醇是包括神經細胞在內的所有細胞的膜關鍵成分。ApoE蛋白有三種類型，相應的ApoE基因也有三種：E2, E3 或E4。E4基因編碼的蛋白與其他類型的蛋白比起來存在缺陷，超過50 %的阿爾茨海默癥患者是E4基因攜帶者。研究發(fā)現(xiàn)E4提高阿爾茨海默癥風險的作用很大程度上限于女性。研究人員首先對平均年齡70歲的131位志愿者進行了fMRI功能性磁共振掃描，檢測大腦記憶網絡。他們對攜帶E4突變的老年婦女進行了大腦成像分析，發(fā)現(xiàn)通常表現(xiàn)出同步化活性模式的大腦記憶網絡喪失了同步性，而這也是阿爾茨海默癥的一個標志。在攜帶至少一個E4等位基因的健康老年女性中（男性則無），大腦楔前葉活性與其他協(xié)同區(qū)域喪失了同步性。該研究的對象是55到90歲的健康志愿者。研究團隊從中選取了91位平均年齡75歲的志愿者將他們分為四組，分別為帶/不帶E4突變的女性和帶/不帶E4突變的男性。研究人員檢測了各組腦脊液樣本中的tau蛋白含量。腦脊液tau蛋白水平升高是阿爾茨海默癥的一個關鍵生物學標志。研究結果顯示，攜帶至少一份E4等位基因的女性腦脊液中的tau蛋白含量增加了。研究人員稱，只有在將志愿者數(shù)據(jù)按性別分組的情況下，才能發(fā)現(xiàn)tau蛋白水平的差異。
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