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基因組異常是多種惡性腫瘤的標(biāo)志性特征，在腫瘤發(fā)病機(jī)理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。傳統(tǒng)的腫瘤基因組異常檢測(cè)技術(shù)存在著通量低、分辨率差等問(wèn)題，隨著近年來(lái)大規(guī)模平行測(cè)序?qū)嶒?yàn)技術(shù)的快速興起，新一代測(cè)序憑借其在通量和分辨率方面的*優(yōu)勢(shì)，目前已經(jīng)成為癌癥基因組學(xué)研究中zui流行的實(shí)驗(yàn)手段。但由于腫瘤本身的復(fù)雜性，從新一代測(cè)序數(shù)據(jù)中準(zhǔn)確檢測(cè)基因組異常仍面臨著正常細(xì)胞摻雜和污染、腫瘤基因組非整倍體性等棘手問(wèn)題。
該研究組提出一種基于全局參數(shù)化隱Markov模型的新算法，通過(guò)期望zui大化方法對(duì)模型進(jìn)行訓(xùn)練和參數(shù)估計(jì)，從而有效解決了利用新一代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)復(fù)雜腫瘤全基因組異常的性難題。