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科學(xué)家開(kāi)發(fā)一種通過(guò)小規(guī)模測(cè)序檢測(cè)癌癥DNA的新方法
2022年04月28日 16:49:39
來(lái)源：化工儀器網(wǎng) 作者：楊 點(diǎn)擊量：4433
該研究中，研究人員首先對(duì)患者的腫瘤活檢進(jìn)行測(cè)序，了解突變的情況。根據(jù)突變信息，針對(duì)性的開(kāi)發(fā)出僅與腫瘤相關(guān)的DNA序列結(jié)合的分子探針，用以富集血液樣本中游離的腫瘤相關(guān)DNA，優(yōu)化測(cè)序樣本，提升從血液樣本中識(shí)別出罕見(jiàn)癌癥突變的能力。
【化工儀器網(wǎng) 項(xiàng)目成果】在醫(yī)學(xué)上，癌(cancer)是指起源于上皮組織的惡性腫瘤。通常人們所說(shuō)的“癌癥”習(xí)慣上泛指所有惡性腫瘤。癌癥具有細(xì)胞分化和增殖異常、生長(zhǎng)失去控制、浸潤(rùn)性和轉(zhuǎn)移性等生物學(xué)特征。因此，癌癥是一種基因疾病，是細(xì)胞由于各種遺傳因素或者后天刺激發(fā)生了突變，有一些突變導(dǎo)致或促使了細(xì)胞分化和增殖異常，最終成為癌細(xì)胞團(tuán)。
癌癥患者的腫瘤細(xì)胞會(huì)釋放部分DNA片段到血液中，這些來(lái)自腫瘤組織的DNA片段會(huì)攜帶突變。通過(guò)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，找出特定的腫瘤DNA片段，就可以為患者制定更加有效，副作用更小的治療方案。
但精確地檢測(cè)低豐度DNA難度大，特別是在尋找癌癥治療后留下的少量腫瘤細(xì)胞方面(稱(chēng)為“微小殘留病”，或MRD，minimal residual disease)，目前的技術(shù)需要通過(guò)大量測(cè)序才能找到。因此，亟需開(kāi)發(fā)新的方法，提高檢測(cè)靈敏度，降低檢測(cè)成本。
近日，美國(guó)麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一種名為“通過(guò)識(shí)別寡核苷酸富集次要等位基因測(cè)序”的新方法MAESTRO(minor allele enriched sequencing through recognition oligonucleotides)，能以較小的測(cè)序規(guī)模，準(zhǔn)確、高效地從患者血液樣本中識(shí)別出數(shù)千個(gè)DNA突變，有望以更低的成本協(xié)助檢測(cè)患者體內(nèi)的殘存癌細(xì)胞，及時(shí)開(kāi)展疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)。
該研究中，研究人員首先對(duì)患者的腫瘤活檢進(jìn)行測(cè)序，了解突變的情況。根據(jù)突變信息，針對(duì)性的開(kāi)發(fā)出僅與腫瘤相關(guān)的DNA序列結(jié)合的分子探針，用以富集血液樣本中游離的腫瘤相關(guān)DNA，優(yōu)化測(cè)序樣本，提升從血液樣本中識(shí)別出罕見(jiàn)癌癥突變的能力。
相關(guān)論文“Massively parallel enrichment of low-frequency alleles enables duplex sequencing at low depth”近日發(fā)表于《Nature Biomedical Engineering》雜志。
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